Генетика и молекулярная биология https://www.geneforum.ru/ |
|
секвенирование экзома, подскажите https://www.geneforum.ru/viewtopic.php?f=25&t=2085 |
Страница 1 из 1 |
Автор: | Iwann [ Вт июл 09, 2013 3:41 pm ] |
Заголовок сообщения: | секвенирование экзома, подскажите |
Ряд компаний, например, bgitechsolutions.com, 23andme, dnadtc.com и другие предлагают услугу по секвенированию экзома. Стоимость - от $800 (при покрытии х80). У моего ребенка диагностирована митохондриальная недостаточность, обусловленная видимо мутацией ядерного гена. Биохимические тесты на активность ферментов тут не всегда информативны. Генетические панели стоят дорого - от $10 000, я не потяну. Кандидаты для наших симптомов - около 50 генов. Уважаемые специалисты, скажите пожалуйста, реалистична ли такая возможность - используя интернет-библиотеки (например, SNPedia) и доступное ПО (например, OpenSNP) произвести поиск и обнаружить патогенный полиморфизм? С биохимией и генетикой я поверхностно знаком. Какие проблемы могут возникнуть при проведении анализа полученных данных? Кстати, данные предоставляются (например, от bgitechsolutions.com, 23andme) в таком формате: # rsid chromosome position genotype rs4477212 1 82154 AA |
Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 4 часа |
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group https://www.phpbb.com/ |