Добавлено: Пн Фев 11, 2008 6:49 pm Заголовок сообщения: Результаты ДНК
Здравствуйте! Будьте добры разъясните, пожалуйста, данные результата ДНК-анализа:
Данные из таблицы: у меня 7 экзон del/SMN, у мужа - SMN, у меня 8 экзон - del/SMN, у мужа - SMN. Заключение: У мужа зарегистрировано нормальное соотношение числа копий 7-8 экзонов гена SMN (SMN1) к числу копий 7-8 экзонов псевдогена (SMN2). У меня зарегистрирована делеция 7-8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии.
И могут ли у нас быть больны дети спинально-мышечной атрофией? Спасибо.
Добавлено: Пн Май 03, 2010 6:34 pm Заголовок сообщения:
Мышечной атрофии не будет а вот повышенная уставаемость у ребёнка всё таки по идеи будет.
Если хотите представит картину в целом то есть 4 вида возможного варианта:
1) повышенное количество репликации от этого гена не грозит так как это уже есть лишнее количество хромосом а у Вас их норма.
2) нормального количества производства белка так же не будет так как у Вас мутация по этому гену.
3)больным ребёнок тоже не родится так как у мужа с этим геном всё нормально.
__________________
4) Гены от Вашего мужа которые перейдут Вашему ребёнку будут компенсировать мутацию гена который перейдёт по наследству Вашему ребёнку.
Следовательно ребёнок в этой мутации будет похож во всём на Вас. Ведь Вы же тоже не больны этой болезнью, как я понял, а значит и у Вас и у ребёнка мутация будет только в одной из цепочек ДНК, аллеи этого гена.
Проверьте свои ощущения в качестве уставаемости ног и рук в разные возрастные периоды вашей жизни и сможете быть уверены что всё тоже самое будет ощущать и у Ваш ребёнка без изменений. То есть нормальный белок у него так же будет вырабатываться но просто чуть меньше нормы.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Добавить в избранное
Сделать стартовой
FAQ
Поиск
Пользователи
Группы
Регистрация
Профиль
Вход
Войти и проверить личные сообщения
